Причини

Долго време се претпоставува дека има заедничка причина на генетско, когнитивно и невронско ниво за карактеристичната тројка симптоми за аутизмот. Но сепак, се поголемо е сомневањето дека напротив се работи за сложено нарушување, чии што суштински карактеристики имаат сосема различни причинители, кои што често се случуваат во исто време. Аутизмот има цврста генетска основа, но генетскиот состав на аутизмот е сложен и не е јасно дали НСА се објаснува повеќе со ретки мутации, кои имаат огромни ефекти, или пак објаснувањето се состои од мултигенски интеракции на нормалните гени. Сложеноста поизлегува од интеракцијата меѓу повеќе гени, околината и епигенетските фактори, кои не го променуваат составот на ДНК, но се наследни и влијаат врз репродукцијата на гените. Некои истражувања направени врз близнаци покажале дека коефициентот на наследност на аутизмот е 0,7, а 0,9 за поширокиот фенотип на аутизмот, и дека шансата брат или сестра на аутист да страда од аутизам исто така е околу 25 поголема од шансата кај некој што нема заболен брат или сестра. Сепак, најголем број од мутациите, кои го зголемуваат ризикот за воспоставување дијагноза за аутизам не се идентификувани. Причината не може да се пронајде во генетска мутација според Менделовите закони (на еден ген), или пак во абнормалност на еден хромозом, како што е синдромот Мартина-Бела, и ниеден од генетските синдроми поврзани со НСА не покажал експлицитно дека е причинител на НСА. Голем дел од аутистите, чии што семејства не страдаат од аутизам, може да се резултат на настаната хромозомска аберација во гените, како спонтана делеција или дупликација на генетски материјал за време на мејозата. Оттука, голем дел од случаите на аутизам може да ги бараат своите корени во генетските причини, кои се наследни, но не наследени - тоа значи дека мутацијата, која го предизвикала аутизмот, не е присутна во родителскиот геном.
Неколку докази покажуваат дека причинителите на аутизмот треба да се бараат во правец на нефункционалност на синапсите. Некои ретки мутации може да бидат причини за аутизмот поради тоа што предизвикуваат попречување на некои синаптички патишта, како што се мутациите поврзани со адхезијата на клетките. Истражувања за замена на гени, направени врз глувци, покажаа дека симптомите на аутизмот можат да почнат да се препознаваат во подоцнежните чекори на развој на организмот, кои што пак зависат од активноста на синапсите и од промените, кои зависат од оваа активност. Сите познати тератогени (агенти, кои предизвикуваат вродени малформации), кои се поврзани со ризик за појава на аутизам, дејствуваат само во текот на првите 8 недели по зачнувањето на зиготот, и и покрај тоа што ова не ја исклучува можноста дека аутизмот може да се појави подоцна во текот на развојот, ова се сепак силни докази за тоа, дека аутизмот се појавува многу рано во развојот. И покрај тоа што доказите за причините за аутизмот кои лежат во опкружувањето се несигурни и не се потврдени со достојни истражувања, во тек се интензивни потраги. Се покажало дека факторите на опкружувањето го причинуваат или ја влошуваат состојбата на аутизмот, или пак може да се важни за некои идни истражувања, а во нив се вбројуваат одредени видови храна, заразни болести, тешки метали, разредувачи, издувни гасови од дизел мотор, полихлорирани фенили, фталатни естери и феноли употребени во пластични производи, пестициди, броминирани заштити од оган, алкохол, пушење, консумирање на недозволени дроги, вакцини и пренатален стрес. Можно е првиот пат, кога родителите ќе станат свесни за фактот дека детето им е аутист, да биде околу времето за прво редовно вакцинирање, и ова ги издигна теориите дека вакцините или нивните средства за чување се причинителите на аутизмот. И покрај тоа што нема цврсти научни докази за да ја поддржат оваа теорија, како и фактот дека теоријата е биолошки невозможна, загриженоста на родителите во врска со аутизмот е покачена, што пак доведе до се почести случаи на избегнување на имунизацијата за време на детството и се почести случаи на епидемии на сипаници.





http://www.ugd.edu.mk